Комплексное геномное профилирование Foundation One

FoundationOne® – это линейка исследований для сопроводительной диагностики в онкологии на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS), одобренная FDA (США) и клинически валидированная в международных исследованиях. 

Важно

Метод не зарегистрирован в РФ, не является медицинской услугой или медицинским изделием. Клинические решения не могут приниматься исключительно на основе тестирования. Результаты тестирования должны рассматриваться специалистом в сочетании с общей клинической картиной и результатами стандартных диагностических исследований.

Результат теста – научный отчет, содержащий важную для врача информацию. Эта информация может быть использована при персонализированном выборе таргетной или иммунотерапии в тех случаях, когда стандартные схемы лечения исчерпаны или опухоль имеет редкий молекулярный профиль.

Исследование выполняется на базе лаборатории Foundation Medicine в г. Пенцберг, Германия — одном из крупнейших биотехнологических центров Европы. 

Справка

● Foundation Medicine, Inc. (Фондейшн Медисин) — американская высокотехнологичная молекулярно-информационная компания со штаб-квартирой в Кембридже (США), один из мировых лидеров и пионеров в области клинического внедрения секвенирования нового поколения (NGS) для персонализированной онкологии. Лабораторные комплексы компании в США и Германии обладают международными сертификатами высочайшего класса CLIA и CAP, что гарантирует эталонную точность и воспроизводимость каждого теста. 

● С 2018 года компания Foundation Medicine полностью вошла в состав корпорации Roche, сохранив операционную независимость. В рамках этого партнерства Roche выступает эксклюзивным дистрибьютором и обеспечивает глобальную медицинскую и логистическую поддержку исследований FoundationOne во всех странах за пределами США.

● Roche — глобальная биотехнологическая компания, занимающая ведущие позиции в онкологии, иммунологии и молекулярной диагностике. Сегодня подразделения Roche работают более чем в 100 странах, в том числе в России. 

● Диагностические системы Roche используются в морфологических и молекулярно-генетических лабораториях по всему миру, включая «Лаборатуар Де Жени».

Линейка тестов FoundationOne

Мы предоставляем полный доступ ко всем трем вариантам исследования, что позволяет максимально охватить возможные диагностические сценарии:

1. FoundationOne CDx — «золотой стандарт» для солидных опухолей. Исследуется образец ткани, забранный при биопсии и зафиксированный в парафиновом блоке (FFPE). 
Исследование анализирует 324 гена ДНК и одновременно рассчитывает ключевые интегральные биомаркеры: 

• TMB (Tumor Mutational Burden — мутационная нагрузка опухоли), 
• MSI (Microsatellite Instability — микросателлитная нестабильность), 
• HRDsig / gLOH (Homologous Recombination Deficiency — дефицит гомологичной рекомбинации / геномная потеря гетерозиготности).

В исследование также включено определение статуса PD-L1 методом ИГХ (иммуногистохимическое исследование).

2. FoundationOne Liquid CDx — инновационное решение на основе жидкостной биопсии (анализ свободно циркулирующей опухолевой ДНК — cfDNA в плазме венозной крови).
Метод незаменим, когда забор ткани невозможен, архивный блок непригоден или опухоль расположена в труднодоступной локализации для проведения биопсии.
Исследование анализирует 324 гена, а также определяет показатели: 

• bTMB (мутационная нагрузка, определяемая по крови) 
• MSI в крови (для неинвазивной оценки перспектив иммунотерапии). 

3. FoundationOne Heme — специализированное исследование в области онкогематологии (лейкозы, лимфомы, миеломы). Для исследования используется образец ткани, забранный при биопсии, зафиксированный в парафиновом блоке (FFPE). 
Исследование уникально тем, что включает анализ более 400 генов ДНК и более 250 генов РНК, рассчитывая индивидуальные уровни геномных сигнатур TMB и MSI. В исследование также включено определение статуса PD-L1 методом ИГХ (иммуногистохимическое исследование).

Все три теста выявляют:

• Однонуклеотидные замены (SNP)
• Инсерции и делеции (инделы)
• Крупные амплификации и делеции (CNV)
• Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Когда может назначаться FoundationOne?

• Отсутствие терапевтического ответа на стандартные линии терапии
• Опухоль имеет нетипичный гистологический профиль или отмечается агрессивное течение заболевания
• Требуется проведение расширенного генетического исследования при отсутствии парафинового блока с биоптатом (Liquid CDx)
• Диагностированы онкогематологические заболевания или саркомы (Heme)

Что получает врач в итоговом заключении?

Отчет FoundationOne — это не просто лабораторный перечень обнаруженных мутаций, а развернутое заключение, которое позволяет:

1. При выборе таргетной терапии принять во внимание индивидуальный профиль опухоли пациента

2. Оценить показания к иммунотерапии на основе показателей MSI и PD-L1

3. Найти актуальные клинические исследования, подходящие конкретному пациенту 

Почему «Лаборатуар Де Жени?

Являясь официальным партнером Roche и специализированной патоморфологической лабораторией, сертифицированной в качестве референс-центра, мы полностью берем на себя организацию всего процесса: 

1. Экспертный контроль образца до отправки
Для исследований FoundationOne CDx и Heme наши патоморфологи проводят предварительную гистологическую оценку парафинового блока. Если диагностического материала недостаточно или он непригоден для исследования, вы узнаете об этом еще на подготовительном этапе, не отправив биоматериал в Германию. 

2. Официальная логистика и разрешения Росздравнадзора
Вывоз биоматериалов за рубеж требует строгого соблюдения законов и оформления разрешительной документации. Мы берем юридическое и логистическое сопровождение на себя. 

3. Профессиональный медицинский перевод заключения
Отчет FoundationOne содержит сложную клиническую терминологию. Мы предоставляем точный перевод на русский язык, выполненный профильными медицинскими специалистами.

4. Стратегическое партнерство с Roche
Более 10 лет совместной работы в иммуногистохимической диагностике: с Roche мы даем российским пациентам доступ к диагностике мирового уровня.

Сроки, оплата, логистика

Срок выполнения: от 30 дней, в зависимости от типа исследования и качества отправляемого образца.

Кому доступно:

• Физическим лицам (пациент и его близкие)
• Юридическим лицам (онкологические клиники, стационары)
• Благотворительным фондам (по запросу)

География: вся территория России (лаборатория принимает и организует доставку материала из любых регионов). 

Как заказать исследование?

Наши специалисты проконсультируют вас, помогут выбрать нужное исследование и оформят заказ на проведение исследования. 

Свяжитесь с нами по телефону, в мессенджерах или через форму обратной связи на сайте. Ответим в течение одного рабочего дня.

• Образец ткани в парафиновом блоке
• Венозная кровь