Иммуногистохимический анализ  на определение мутаций в гене ROS1 – важный шаг в подборе наиболее эффективной стратегии лечения рака легкого и некоторых других органов.

ROS1 – это ген, отвечающий за производство одноименного белка, который в норме помогает клеткам обмениваться сигналами, расти и развиваться. 

Перестройки (транслокации) гена ROS1 обнаруживаются при диагностике некоторых типов рака: немелкоклеточный рак легких, рак желчного протока, яичника, желудка, толстой и прямой кишки, глиобластома головного мозга. Мутации в гене ROS1 приводят к неконтролируемому делению клеток. Кроме того, мутация ROS1 блокирует естественный процесс уничтожения поврежденных клеток, что способствует дальнейшему росту и распространению опухоли.

Благодаря исследованиям, связанным с мутациями в генах, ученые разработали новый подход к лечению рака легкого – таргетную терапию. Таргетные препараты действуют прицельно, блокируя специфические белки, способствующие росту опухоли, такие как ROS1. Это позволяет избежать серьезных побочных эффектов, характерных для обычной химиотерапии, и при этом добиться высокой эффективности лечения.

Перед проведением ИГХ-анализа, который выявит специфические белки в опухоли, необходимо гистологическое исследование. Оно помогает врачу-патоморфологу оценить структуру ткани, поставить диагноз и определить нужные антитела, помимо  ROS1, для последующего уточняющего иммуногистохимического анализа.

Метод ИГХ позволяет определить наличие в опухолевых клетках специфических антигенов, в данном случае — белка ROS1. Для этого биопсийный материал обрабатывается специальным маркированным антителом (маркером). Если антиген присутствует, то он вступает в реакцию с антителом и окрашивается, указывая на наличие генетической мутации.

Изменения в гене ROS1 обнаруживаются как у взрослых, так и у детей при диагностике различных видов рака:

• немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ)

• карциномах панкреатобилиарной системы

• серозной карциноме яичника

• карциномах головы и шеи (карциномы слюнных желез, карцинома щитовидной железы)

При диагностике немелкоклеточного рака легких частота перестройки ROS1 составляет 1,7–2%. Обнаружение транслокации этого гена принципиально для проведения терапии таргетными препаратами. Поэтому ИГХ-анализ на транслокацию гена ROS1 рекомендуется всем пациентам с немелкоклеточным раком легкого (аденокарциномой легкого), независимо от их возраста и истории болезни.

При положительном результате ИГХ на ROS1 (наличие избыточного белка в опухолевых клетках) назначается молекулярно-генетический анализ (секвенирование нового поколения/FISH) для подтверждения наличия перестройки гена ROS1.

Анализ ИГХ на ROS1 обычно проводится в рамках комплексного исследования, которое включает также анализ на перестройку генов ALK1 и EGFR.

• Образец ткани в парафиновом блоке
• Биопсийный материал различных органов и тканей
• Операционный материал различных органов и тканей
• Биопсия толстой и прямой кишки (колоноскопия)
• Резекция кишечника
• Биопсия желчного пузыря (желчного протока)
• Биопсия яичника (игольная биопсия, диагностическая лапароскопия)
• Овариэктомия (удаление яичника)
• Биопсия легкого (пункционная, открытая, трансбронхиальная, видеоторакоскопическая)
• Операционный материал легкого

Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов: определение экспрессии ROS1

Код по приказу 804н от 13.10.2017: A08.30.013.021.160

Определение транслокации гена ROS1 (иммуногистохимический анализ); Иммуногистохимическая диагностика ROS1 при немелкоклеточном раке легкого; ИГХ-определение реаранжировки гена ROS1; ИГХ для подбора таргетной терпаии (кризотиниб)

• ROS1 – онкоген, кодирующий рецепторную тирозинкиназу